Как проверить риск синдрома Дауна до зачатия? — вопрос №1286755

В данной ситуации, учитывая наличие случая синдрома Дауна в семье, важно учитывать, что риск может увеличиться, и поэтому лучшим подходом будет обратиться к специалисту по генетическому консультированию. Это поможет вам получить индивидуальную оценку и рекомендации на основании вашего анамнеза. Основным методом, который может быть предложен, является генные тесты, направленные на выявление хромосомных аномалий у вас и вашего партнера. Для женщин старше 35 лет, как в вашем случае, также может быть рекомендовано сдать анализы, касающиеся состояния здоровья яиц, например, оценка уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и антимюллерова гормона (АМГ). Эти анализы помогут определить фертильность и могут дать дополнительную информацию о вероятности хромосомных аномалий. Кроме того, если вы рассматриваете экстракорпоральное оплодотворение, имеется возможность применения преимплантационной генетической диагностики, которая позволяет выявить генетические отклонения на стадии эмбриона. Сохранение открытого диалога с врачом и генетическим консультантом поможет вам более уверенно определять следующий шаг в планировании семьи.

Существуют различные методы оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна до зачатия. Рекомендуется начать с генетического консультирования, где можно обсудить семейный анамнез и риски с профессионалом. Основные анализы, которые могут быть предложены, включают генетическое тестирование, такое как анализ крови на наличие хромосомных аномалий у родителей или более продвинутые методы, например, преимплантационная генетическая диагностика, если планируется экстракорпоральное оплодотворение. Это поможет более точно определить риск и сделать информированный выбор для вашей семьи.