Амниоцентез после БВХ — вопрос №1489942

Здравствуйте! Такая вероятность есть, поскольку только исследование непосредство ДНК плода может дать вам 100% гарантию. Тесты могут ошибаться. Поэтому для большей достоверности лучше пройти, конечно, амниоцентез.

Мария, скрининг и биопсия хориона (БВХ) показывают трисомию 21, это, как правило, достоверный результат, так как БВХ — это прямой метод исследования клеток плода, однако есть редкие ситуации, примерно в 1-2% случаев, когда результат БВХ может быть ложноположительным из-за мозаицизма, то есть наличия аномальных клеток только в хорионе, а не у самого плода, это называется «конфайнмент плацентарного мозаицизма». Отсутствие патологий на экспертном УЗИ — хороший знак, но, к сожалению, у плодов с трисомией 21 не всегда есть видимые аномалии на этом сроке, поэтому УЗИ не исключает диагноз. Амниоцентез, который делают в 16 недель, считается «золотым стандартом», так как исследуются клетки околоплодных вод, которые более точно отражают генетику плода, и в редких случаях он может не подтвердить трисомию 21, если аномалия была только в хорионе.

Рекомендую согласиться на амниоцентез, чтобы получить окончательное подтверждение диагноза, так как это поможет принять взвешенное решение, обсудить с генетиком вероятность мозаицизма и его возможные последствия, также важно учитывать мнение консилиума врачей, но окончательное решение о прерывании или сохранении беременности остается за вами, для поддержки можете обратиться к психологу, который поможет справиться с эмоциональной нагрузкой. Все дальнейшие шаги лучше обсуждать с вашим врачом и генетиком на Очной консультации. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

Добрый день можно дождаться 16 недель и сделать амниоцентез, но с большой вероятностью трисомия подтвердиться (по 1 скринингу у Вас риск трисомии по 21 хромосое — 1:76. это высокий риски, должно быть 1:100и выше)

А есть ли такие случаи, когда амнио опровергло результаты биопсии? Просто генетики мне сказали, что смысла в амнио нет, раз ХМА пришел подтвержденный.

Дмитрий Валерьевич, поняла, спасибо. Буду надеяться на редкий случай

Он может прийти негативный, если попадет малое количество клеток либо СД в мозаичной форме (когда часть клеток нормальная, часть — патологическая)

Можно сделать НИПТ — но он менее информативный чем инвазивная диагностика и делается 2-4 недели в зависимости от количества патологии, которые оцениваются

Здравствуйте! Вероятность того, что амниоцентез не покажет СД крайне мал. А вот случаи, когда по УЗИ или крови не видят синдром, а он в итоге выявляется после рождения не так редки. С уважением. доктор Минасян М. Г.

Добрый день, можно сдать анализ крови на генетику — НИПТ, анализ высокой достоверности, не менее, чем инвазивные методы. На основные аномалии (дауна, клайнфельтера, шерешевского- тернера) за 10-14 дней приходит результат.

Здравствуйте. Сейчас вам нужно взвесить все за и против. Конечно амниоцентез страшно, но зато он даст ответ который повлияет на вашу жизнь. Вы конечно можете отказаться, но Готовы ли вы к тому, чтобы растить ребёнка с синдромом. Нужно подумать об этом, честно поговорить с собой и партнером Вы готовы отказаться от обследования и потом, если вы не попали в тот 1% от всех женщин. Что вы будете делать? Синдром это не только проблемы с интеллектом, это часто пороки сердца, нарушение работы щитовидной железы, именно дефицит у ребёнка. И ещё масса сопутствующей патологии. Выбор за вами, и с этим выбором вам нужно будет жить дальше. В моей практике есть как положительные примеры когда родители вместе идут благополучно по жизни. А есть примеры к сожалению не очень приятные.

Татьяна Николаевна, амниоцентез я буду делать в любом случае. Просто хватаюсь за любую соломинку, в надежде, что малыш будет здоровый.

Здравствуйте. Вероятность есть, но крайне мала. В ожидании амниоцентеза можно сдать НИПТ на Трисомию 21. По результатам всех доступных на сегодняшний день для диагностики хромосомных аномалий исследований принять решение