Что делать при амилоидозе сердца и наличии белка Бенс-Джонса без миеломы? — вопрос №1568948

Здравствуйте. У Вашей мамы нашли аномальный белок (так называемый белок Бенс-Джонса) — это может быть связано с нарушением работы клеток, которые вырабатывают защитные иммунные белки. Такой белок может откладываться в тканях, например, в сердце, и вызывать амилоидоз. Ещё один анализ показал, что у неё много белков одного типа (это называется моноклональный белок), но при этом пункция костного мозга не выявила признаков рака крови (миеломы). Это хорошие новости — на данный момент активной опухоли нет. Но так как есть риск, что это состояние может в будущем перерасти в болезнь, нужно продолжать наблюдаться у гематолога. Сейчас важно контролировать уровень этого белка в крови и моче, следить за состоянием сердца и при необходимости делать дополнительные исследования. Всё под контролем, но бросать ситуацию нельзя — важно наблюдение.

Здравствуйте! Если миелома исключена, то бортезомибсодержащие курсы проводят в кардиологии или нефрологии, если ещё поражены почки. Вопрос сложный, мульти дисциплинарный. Необходимо уточнять у областного кардиолога или в федеральном центре где проводится лечение в вашем регионе амилоидоза.

На основании представленных лабораторных и инструментальных данных можно сделать следующие выводы и рекомендации с позиции доказательной медицины: Ключевые находки: 1. Парапротеинемия: ◦ Обнаружен IgG/лямбда парапротеин в сыворотке (8.6 г/л) и белок Бенс-Джонса в моче (0.30 г/л), что соответствует критериям моноклональной гаммапатии (MGUS или миелома легких цепей). ◦ Индекс свободных легких цепей (СЛЦ) каппа/лямбда значительно снижен (0.1674 при норме 0.3–1.9), что указывает на клональную лямбда-рестрикцию. Это характерно для AL-амилоидоза или миеломы легких цепей. 2. Поражение почек: ◦ Протеинурия (1.28 г/л), включая белок Бенс-Джонса, гиалиновые цилиндры и клетки почечного эпителия в моче, а также повышенный креатинин (112 мкмоль/л) и мочевина (8.62 ммоль/л) свидетельствуют о почечной дисфункции, возможно, связанной с амилоидозом или миеломной нефропатией. 3. Данные против миеломы: ◦ Отсутствие гиперкальциемии (кальций 2.49 ммоль/л), нормальный уровень гемоглобина (149 г/л) и отсутствие костных поражений (по данным пункции) снижают вероятность активной множественной миеломы. Однако для исключения тлеющей миеломы или AL-амилоидоза требуется дополнительная оценка. 4. Амилоидоз: ◦ Клиническая картина (сердечный амилоидоз, протеинурия, парапротеинемия) и лабораторные данные (лямбда-рестрикция) соответствуют AL-амилоидозу. Для подтверждения необходима биопсия (например, подкожного жира с окраской Конго-красным) и определение клональности плазматических клеток. Критические замечания: • Недостаточная диагностика амилоидоза: Отсутствие данных о биопсии с окраской Конго-красным и иммуногистохимии для подтверждения амилоидных отложений. • Оценка клональности плазматических клеток: Пункция костного мозга без иммунофенотипирования или исследования на клональность (например, FISH для выявления цитогенетических аномалий) может быть недостаточной для исключения малых клональных популяций. • Мониторинг свободных легких цепей: Индекс СЛЦ — ключевой маркер для AL-амилоидоза, но его динамику необходимо оценивать в сочетании с клинической картиной. Рекомендуемые обследования: 1. Для подтверждения амилоидоза: ◦ Биопсия подкожного жира, десны или пораженного органа с окраской Конго-красным и типированием (лямбда-цепи). ◦ МРТ сердца с контрастированием (если не выполнено) для оценки инфильтрации. 2. Для оценки клональности: ◦ Иммунофенотипирование костного мозга (CD138, CD19, CD56) и FISH-исследование (del17p, t(11; 14)). ◦ Определение уровня NT-proBNP и тропонинов для оценки кардиальной вовлеченности. 3. Дополнительные лабораторные тесты: ◦ Бета-2 микроглобулин сыворотки (прогностический маркер). ◦ Электрофорез и иммунофиксация мочи для количественной оценки белка Бенс-Джонса. 4. Консультации: ◦ Повторная консультация гематолога с акцентом на AL-амилоидоз. ◦ Консультация нефролога для коррекции протеинурии и оценки функции почек. Заключение: Представленные данные указывают на высокую вероятность AL-амилоидоза, ассоциированного с моноклональной лямбда-гаммапатией. Для верификации диагноза и определения тактики лечения необходимо углубленное обследование, включая биопсию и оценку кардиальной/почечной дисфункции. Диагностика и лечение должны проводиться в соответствии с международными рекомендациями (IMWG, NCCN).

Здравствуйте, вашей маме показано прохождение бортезомибсодержащей программы, которые используют для лечения рецидивирующей и резистентной множественной миеломы. Некоторые из них: V1. Бортезомиб по 1,3 мг/м² внутривенно в 1, 4, 8, 11-й дни, цикл — 21 день. V2. Бортезомиб по 1,3 мг/м² внутривенно в 1, 4, 8, 11-й дни, мелфалан 20 мг внутрь во 2-й день, цикл — 28 дней. V3. Бортезомиб по 1,3 мг/м² внутривенно в 1, 4, 8, 11-й дни, мелфалан 9 мг/м² внутрь 4 дня, преднизолон 60 мг/м² внутрь 4 дня, цикл — 42 дня. V4. Бортезомиб по 1,3 мг/м² внутривенно в 1, 4, 8, 11-й дни, мелфалан 9 мг/м² внутрь 4 дня, преднизолон 60 мг/м² внутрь 4 дня, циклофосфан 250 мг/м² внутривенно струйно с 1 по 7-й дни, цикл — 60 дней. Назначения согласовываются через врачебную комиссию очно.