Нижний Новгород
Вопрос закрыт

Может ли ребёнок быть носителем или больным альбинизмом? — вопрос №1252889

Анастасия, 28 лет, женский пол
02 августа 2024 г. в 13:55
Подскажите у ребёнка выявлено два Гена альбинизма в гетерозиготном состоянии ,у матери выявлен один ген в гетерозиготном состоянии,отец донор в программе эко,выяснить его не возможно .Подскажите есть ли вероятность что ребёнок носитель или ребёнок болен? Клиническая картина волосы бело-желтые ,светло-розовая кожа ,светлая голубая радужка,дно глаза бледно розовое ,нистагм
Ответы врачей
Петречко Ирина Викторовна
Аллерголог, Врач УЗИ, Пульмонолог, Терапевт, Физиотерапевт
Стаж 23 года, первая категория

Альбинизм не является болезнью как таковой, это следствие взаимодейсвия генетических фаторов с факторами окружающей среды. Стоит обратиться к генетикам за разъяснениями.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

В описанной ситуации, с учетом наличия двух генов альбинизма у ребёнка в гетерозиготном состоянии и клинических признаков, можно предположить, что ребёнок является больным альбинизмом, а не просто носителем. Гены в гетерозиготном состоянии указывают на то, что оба аллеля, ответственные за альбинизм, присутствуют, что соответствует наблюдаемым симптомам.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Исходя из описанных данных, ребёнок демонстрирует клинические признаки альбинизма, такие как светлая кожа, волосы и радужка, а также нистагм. Если у ребёнка выявлено два гена альбинизма в гетерозиготном состоянии, это указывает на наличие обоих аллелей, ответственных за альбинизм, что подтверждает диагноз. В данном случае, учитывая клиническую картину, ребёнок скорее всего болен альбинизмом, а не является только носителем.

Похожие вопросы
Какие риски связаны с результатами 1 скрининга и может ли ПГД ошибаться?
Аноним, 31 год, женский пол
08 июня 2022 г. в 23:16
Здравствуйте, у меня 3-я беременность, 2 предыдущие были замершими. Сделала 1-й скрининг, УЗИ хорошее, анализ крови тоже нормальный, но рекомендовали...
2 ответа
Что делать с кистами в почках у ребенка?
Аноним, 31 год
12 июля 2024 г. в 02:16
Здравствуйте. У моего 5-месячного ребенка случайно обнаружили 2 кисты в почках. Мы направлены к генетику. Как можно жить с этими кистами, как их...
2 ответа
Что означает мой генотип для ЭКО?
Аноним, 40 лет, женский пол
26 мая 2023 г. в 16:53
Добрый день! Я планирую ЭКО. Ранее у меня были беременности через ЭКО, одна из которых замерла на 2 месяце. Я сдавала анализы по генетике, и в...
2 ответа
Цистинурия передается по наследству?
Аноним
10 декабря 2024 г. в 15:27
У моего ребенка диагностирована цистинурия. Сможет ли она передать это заболевание своим детям в будущем?
2 ответа
Можно ли планировать ЭКО и нужна ли селекция эмбрионов?
Аноним
02 декабря 2017 г. в 02:02
Добрый день, мы с супругой хотим узнать, можем ли мы планировать ЭКО, учитывая мои проблемы с фертильностью? Кроме того, необходимо ли проводить...
2 ответа
Почему ребенок весит меньше нормы?
Аноним
24 марта 2022 г. в 20:21
Здравствуйте, у нас проблема с маленьким весом. Ребёнок родился весом 2970 граммов и ростом 49 см. На данный момент нам 8 месяцев, вес 5940 граммов и...
2 ответа
Может ли массаж навредить при нистагме?
Аноним
24 июня 2019 г. в 23:54
Здравствуйте. Моему сыну 4,5 месяца, он родился с врождённой патологией ЦНС. У него был горизонтальный нистагм, а также предрасположенность к...
2 ответа
Что можно сделать при врожденной миопии и других диагнозах у малыша?
Аноним, 31 год, женский пол
18 апреля 2021 г. в 00:06
Здравствуйте! У моего сына, которому 7 месяцев, диагнозы: зрительная апраксия, врожденный нистагм, непостоянное сходящее косоглазие, врожденная миопия...
2 ответа
Почему у четырехмесячного ребенка проблемы с кишечником?
Аноним, 25 лет, женский пол
17 марта 2020 г. в 00:36
У моего четырехмесячного ребенка проблемы с дефекацией. Сначала он какал нормально, но со временем начал страдать от запоров. Мы пробовали разные...
2 ответа
Зачем нужен анализ на кариотип при ЭКО в 40 лет?
Мадина, 40 лет, женский пол
24 мая 2023 г. в 20:14
Сдала все необходимые анализы в центре ЭКО, т.к. 40 лет направляют ещё и к генетику с результатом анализа на кариотип. Похоже на простую...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Нижний Новгород
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Нижний Новгород
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут