Как интерпретировать результаты скрининга на хромосомные аномалии? — вопрос №349599

Здравствуйте, несколько повышен ХГЧ,что увеличивает риск трисомии 21. Но данный показатель часто увеличивается у плода женского пола или при повышенном тонусе. У вас хороший результат УЗИ,переживать не стоит. Пройдите плановую консультацию генетика

Результаты скрининга на хромосомные аномалии указывают на вероятность наличия определенных генетических заболеваний у плода. В вашем случае, уровень трисомии 21 (синдром Дауна) имеет вероятность 1:244, что является повышенным риском, и это требует дополнительного внимания. Вероятности для трисомии 18 и 13 менее тревожные, с рисками 1:20000 и 1:3973 соответственно, что свидетельствует о низкой вероятности их наличия. Рекомендуется обсудить эти результаты с вашим акушером-гинекологом, который может направить вас на дополнительные исследования или консультацию с генетиком для более детальной оценки и возможных дальнейших действий.

Результаты скрининга на хромосомные аномалии представляют собой комплексную оценку вероятностей наличия определенных генетических заболеваний у плода, основанную на различных показателях. У вас, в частности, существует повышенный риск трисомии 21 (синдром Дауна), где базовая вероятность составляет 1:516, а индивидуальная — 1:244. Это означает, что из 244 женщин с подобной вероятностью одна может родить ребенка с этим синдромом. Хотя риск является выше среднего, важно понимать, что это всего лишь статистическая вероятность, а не окончательный диагноз. Для трисомии 18 и 13 базовая вероятность также выглядит значительно лучше: 1:20000 для трисомии 18 и 1:3973 для трисомии 13, что указывает на низкий риск их наличия у вашего плода. Так как вы находитесь на 12-й неделе беременности, это хорошее время для обсуждения результатов с вашим акушером или генетиком. Они могут предложить вам дополнительные тесты, такие как инвазивные процедуры (например, амниоцентез), чтобы получить более окончательные данные о кариотипе плода. Кроме того, важно обсудить ваши эмоциональные переживания, так как такие результаты могут быть стрессовыми и вызывать тревогу. Не стесняйтесь задавать вопросы относительно дальнейших шагов и возможных вариантов действий.