Биопсия хориона в Саратове

Крайне не рекомендую Андрееву Лилию Петровну, как врача генетика. Этот человек своей некомпетентностью довел меня до прерывания беременности на  21 неделе по медицинским показаниям.  
По результатам 1 скрининга был высокий риск синдрома Дауна 1:13, по УЗИ были маркеры хромосомных аномалий, после чего меня направили сдать биопсию ворсин хориона, по результатам которого в хромосоме 18 на р-плечах выявлен материал неизвестного происхождения. Далее направили к генетику, Андреевой Л. П. Первый шаг был верный, нас с мужем отправили сдать кровь на кариотип. Выявили у мужа сбалансированную транслокацию хромосом между 5 и 18. С момента 1 скрининга я сама сдала расширенный НИПТ, и результат (риски низкие) пришел как раз к визиту к генетику. С результатами кариотипов и НИПТом вернулись к генетику, на что она выдала свое решение, что у плода такая же перестройка как у мужа. То есть на здоровье плода не повлияла. На каком основании врач сделала этот вывод — не понятно. Даже обывателю понятно по заключению анализа на кариотип плода, что здесь нужно дообследование. Если перевести заключение на примитивный язык «выявлено что-то на 18 хромосоме, но мы не знаем, что это» — и на этом основании врач со спокойной совестью отправила нас домой. Ремарка: НИПТ вообще не показателен в случаях ВПР по УЗИ, его НЕ назначают и НЕ принимают во внимание, если есть отклонения по УЗИ. Только биопсия показана, и в моем случае она выявила нарушения… Однако, Андреева Л.П. решила не разбираться. 
После консультации с другими генетиками мне назначили ХМА-Хромосомный микроматричный анализ, его не делают в Саратове и мне посоветовали отправить амниотическую жидкость в Геномед (Москва), но для этого нужно сделать Амниоцентез в перинатальном центре. Без направления от генетика не принимали. Придя к Андреевой Л.П. она сказала, что отправлять пробирку в Геномед бессмысленно, так как материал не доедет, и не дала направление (почему врач так решила, не понятно…) Пришли к другому генетику за направлением и получили ошарашивающий результат. Увидев мой анализ на кариотип плода, генетик созвонилась в цитогенетиком лаборатории и выяснила, что это не сбалансированная транслокация хромосом, с дупликацией короткого плеча 5 хромосомы и микроделецией короткого плеча 18 хромосомы.  Выдали направление на прерывание на 21 неделе беременности, которая со дня первого скрининга была для меня адом. Эту процедуру я врагу не пожелаю. 
Андреевой Л.П. считаю, что пора уступить дорогу развивающимся и компетентным врачам. Профессия генетика слишком ответственна и требует сосредоточенности, внимательности, понимания и постоянного обучения. 
Убедительно прошу не доверять на 100% данному специалисту, неизвестно сколько будет еще поломанных судеб… 
Если у читающего этот отзыв сейчас стоит вопрос выбора врача, если у вас плохое УЗИ по 1 скринингу, обязательно сделайте анализ ХМА он платный, но очень информативный, так как НИПТ далеко не все показывает, синдром Дауна еще не самое страшное из возможного. А просто анализ на кариотип плода, который положен по ОМС не настолько точный, и может не увидеть микро поломки хромосом. Хотелось бы, чтобы генетики об этом говорили больше.

Гузева Марина внимательна, создает приятную атмосферу во время осмотра и вызывает доверие. Мне очень нравятся такие врачи, ведь с ними чувствуешь себя комфортно. Она не показывает свое важное положение, но ее профессионализм отчетливо просматривается и это без панибратства. Хочу поблагодарить Марину Владимировну за ее участие и отзывчивость. Я обращалась к ней для проведения УЗИ беременности, биопсии хориона и собираюсь к ней же на амниоцентез.