Генетики у метро Комсомольская

Всю свою беременность я обращалась к ней, и она всегда была готова помочь и объяснить все понятно и доступно. К тому же, она очень вежлива и приветлива. Еще меня поразило то, что она сразу же определила пол моего будущего ребенка. В общем, я очень довольна обращением к этому специалисту!

Цаюк Юлия Викторовна - прекрасный врач и генетик. Мне очень понравилось общение с ней, так как она проявила искренний интерес и заботу ко мне, а также продемонстрировала высокий профессионализм. После встречи с ней у меня сложилось полное понимание ситуации и я получил план дальнейших действий.

Мне удалось посетить врача-генетика Румянцеву Викторию Алексеевну в клинике СМ-Клиника на Ярославской улице и мне очень понравилось. Виктория Алексеевна уделила нам 1,5 часа своего времени, в ходе которых подробно объяснила нам важность обращения к вопросам генетики после первой потери беременности, а не ждать третьей. Мы прошли следующие анализы: кариотип, определение совместимости (HLA-II) и анализ на предрасположенность к невынашиванию беременности. Пока первые два анализа показали отсутствие патологий, результат третьего анализа нам еще предстоит получить.

У нас в семье был запланирован и очень желанный второй сыночек. Беременность была легкой, хотя на первом этапе был обнаружен высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Но анализы показали, что у мальчика все в порядке. Роды прошли хорошо, хотя после рождения у сына был небольшой вес - всего 2650 при росте 52 см на 38,5 неделях, и у него обнаружился птоз.

Вначале мы не заметили проблемы, но вскоре стали обращать внимание на то, что сын неуверенно держит голову, не хватается за игрушки и не переворачивается. В 6 месяцев начались реабилитационные занятия, но прогресс был незначительным. В 10 месяцев сын впервые перевернулся, а в 11 месяцев мы обратились к новому неврологу, который предложил обратиться к генетику.

После посещения генетиков в Самаре, которые утверждали, что у сына нет генетической патологии, мы обратились в Москве к Канивецу И.В.

После генетического анализа был поставлен диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза. Синдром был открыт только в 2006 году и мало изучен, но все проявления были налицо: гипотонус, птоз, умеренная задержка интеллекта.

Доктор Канивец И.В. посмотрел на сына, подтвердил диагноз, оценил наши условия и сказал, что даже если мы запланируем третьего ребенка, существует такая аналитика, которая позволяет заранее знать будущее.

Мы с мужем прошли анализы на генетику - оба оказались здоровыми. Нам все намекают, что нам стоит без иллюзий окунуться в реальность, научить сына содержать себя, так как школа маловероятна для него. Но мы верим в своего сына и будем делать все возможное, чтобы помочь ему.