Генетики у метро Крестьянская застава

Наталья Владимировна внимательно и вдумчиво относится к своим пациентам, что очень важно в процессе лечения. Кроме того, Наталья Владимировна постоянно совершенствует свои знания, что говорит о высоком уровне ее компетенции. Она подробно и доступно объяснила мне все нюансы моего состояния, благодаря чему я смог лучше понять свое заболевание. Весь процесс общения с ней был очень приятным и вежливым.

После того, как мне сделали первый неудовлетворительный скрининг, мой гинеколог в районной клинике посоветовал мне не сдавать больше тесты там из-за не очень хорошей лаборатории, а обратиться в медико-генетический центр на Москворечье. Сам центр специализируется на генетических отклонениях. Мне там попалась врач Окунева Елена Григорьевна. Она изучила мою медицинскую историю, прокомментировала предыдущий анализ и сразу же взяла кровь на новый тест и провела УЗИ. В последствии, Окунева связалась со мной по телефону, прокомментировала результаты и прислала мне их по почте. Врач оставила впечатление спокойной и грамотной женщины.

У нас в семье был запланирован и очень желанный второй сыночек. Беременность была легкой, хотя на первом этапе был обнаружен высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Но анализы показали, что у мальчика все в порядке. Роды прошли хорошо, хотя после рождения у сына был небольшой вес - всего 2650 при росте 52 см на 38,5 неделях, и у него обнаружился птоз.

Вначале мы не заметили проблемы, но вскоре стали обращать внимание на то, что сын неуверенно держит голову, не хватается за игрушки и не переворачивается. В 6 месяцев начались реабилитационные занятия, но прогресс был незначительным. В 10 месяцев сын впервые перевернулся, а в 11 месяцев мы обратились к новому неврологу, который предложил обратиться к генетику.

После посещения генетиков в Самаре, которые утверждали, что у сына нет генетической патологии, мы обратились в Москве к Канивецу И.В.

После генетического анализа был поставлен диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза. Синдром был открыт только в 2006 году и мало изучен, но все проявления были налицо: гипотонус, птоз, умеренная задержка интеллекта.

Доктор Канивец И.В. посмотрел на сына, подтвердил диагноз, оценил наши условия и сказал, что даже если мы запланируем третьего ребенка, существует такая аналитика, которая позволяет заранее знать будущее.

Мы с мужем прошли анализы на генетику - оба оказались здоровыми. Нам все намекают, что нам стоит без иллюзий окунуться в реальность, научить сына содержать себя, так как школа маловероятна для него. Но мы верим в своего сына и будем делать все возможное, чтобы помочь ему.

Мне понравилась Кондакова Ольга Борисовна, генетик. Она больше всех сказала по нашему диагнозу, но это потому, что она изучает информацию у американских специалистов. Она также немного прояснила мои знания по теме, так как я тоже читал американские источники.