Генетики в Самарском районе

Жусина Юлия была очень внимательна к нам и подробно все объяснила. Мы планируем вернуться к ней для повторного приема, чтобы показать результаты обследования. После этого доктор назначит нам необходимые анализы. Юлия Геннадьевна - прекрасный специалист, приятная в общении, и встретила нас в назначенное время.

Сразу после его консультации я почувствовал облегчение, так как все мои сомнения и волнения были просто развеяны. Дмитрий Игоревич подробно ответил на все мои вопросы и помог мне разобраться в сложной ситуации. Огромное спасибо ему, и я бы хотел, чтобы в мире было больше таких профессиональных и грамотных докторов!

У нас в семье был запланирован и очень желанный второй сыночек. Беременность была легкой, хотя на первом этапе был обнаружен высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Но анализы показали, что у мальчика все в порядке. Роды прошли хорошо, хотя после рождения у сына был небольшой вес - всего 2650 при росте 52 см на 38,5 неделях, и у него обнаружился птоз.

Вначале мы не заметили проблемы, но вскоре стали обращать внимание на то, что сын неуверенно держит голову, не хватается за игрушки и не переворачивается. В 6 месяцев начались реабилитационные занятия, но прогресс был незначительным. В 10 месяцев сын впервые перевернулся, а в 11 месяцев мы обратились к новому неврологу, который предложил обратиться к генетику.

После посещения генетиков в Самаре, которые утверждали, что у сына нет генетической патологии, мы обратились в Москве к Канивецу И.В.

После генетического анализа был поставлен диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза. Синдром был открыт только в 2006 году и мало изучен, но все проявления были налицо: гипотонус, птоз, умеренная задержка интеллекта.

Доктор Канивец И.В. посмотрел на сына, подтвердил диагноз, оценил наши условия и сказал, что даже если мы запланируем третьего ребенка, существует такая аналитика, которая позволяет заранее знать будущее.

Мы с мужем прошли анализы на генетику - оба оказались здоровыми. Нам все намекают, что нам стоит без иллюзий окунуться в реальность, научить сына содержать себя, так как школа маловероятна для него. Но мы верим в своего сына и будем делать все возможное, чтобы помочь ему.

Мне понравилась Кондакова Ольга Борисовна, генетик. Она больше всех сказала по нашему диагнозу, но это потому, что она изучает информацию у американских специалистов. Она также немного прояснила мои знания по теме, так как я тоже читал американские источники.

Год назад я обратился в медико-генетический научный центр, который располагается по адресу Москворечье, дом 1. Мне нужно было проконсультироваться у генетика, и мне назначили встречу с Татьяной Геннадьевной Марковой. К сожалению, запись на прием была только через полтора месяца, но мне повезло, что процедура была покрыта моим полисом страхования.