Генетики у метро Цветной бульвар

Доктор проявила высокий профессионализм и внимательность к моим вопросам и проблемам. Она очень деликатная женщина, которая прислушивается к пациенту и интересуется сутью его проблем. Хотелось бы видеть больше таких врачей, которым можно полностью доверять и чувствовать себя в надежных руках.

У нас в семье был запланирован и очень желанный второй сыночек. Беременность была легкой, хотя на первом этапе был обнаружен высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Но анализы показали, что у мальчика все в порядке. Роды прошли хорошо, хотя после рождения у сына был небольшой вес - всего 2650 при росте 52 см на 38,5 неделях, и у него обнаружился птоз.

Вначале мы не заметили проблемы, но вскоре стали обращать внимание на то, что сын неуверенно держит голову, не хватается за игрушки и не переворачивается. В 6 месяцев начались реабилитационные занятия, но прогресс был незначительным. В 10 месяцев сын впервые перевернулся, а в 11 месяцев мы обратились к новому неврологу, который предложил обратиться к генетику.

После посещения генетиков в Самаре, которые утверждали, что у сына нет генетической патологии, мы обратились в Москве к Канивецу И.В.

После генетического анализа был поставлен диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза. Синдром был открыт только в 2006 году и мало изучен, но все проявления были налицо: гипотонус, птоз, умеренная задержка интеллекта.

Доктор Канивец И.В. посмотрел на сына, подтвердил диагноз, оценил наши условия и сказал, что даже если мы запланируем третьего ребенка, существует такая аналитика, которая позволяет заранее знать будущее.

Мы с мужем прошли анализы на генетику - оба оказались здоровыми. Нам все намекают, что нам стоит без иллюзий окунуться в реальность, научить сына содержать себя, так как школа маловероятна для него. Но мы верим в своего сына и будем делать все возможное, чтобы помочь ему.

Я обращался к генетику по имени Светлана Андреевна Авдейчик и был очень доволен ее работой. Сдал анализ в Фомина, и его отправили в Германию, так как в России его провести невозможно. Поэтому считаю, что нет смысла посещать Москву в поисках подобных услуг, когда можно получить такую же качественную помощь здесь.

Наблюдаюсь с хроническим внутричерепным давлением у Кокориной Ольги Сергеевны. Мне врач нравится своим внимательным отношением к работе, на приеме всегда отзывчива и сосредоточена. Раз в три месяца я прохожу необходимую диагностику, а невролог корректирует при необходимости мое лечение.