Стоит ли сохранять беременность при рисках трисомий? — вопрос №1597076

Повышенный риск трисомии 18 действительно вызывает серьезное беспокойство, так как это состояние связано с тяжелыми пороками развития и высокой вероятностью летального исхода в раннем детстве. При этом риск трисомии 21 и 13 значительно ниже. УЗ-исследование, не выявляющее отклонений, хотя и является хорошим признаком, не исключает наличия генетических аномалий. Рекомендую пройти инвазивное диагностическое исследование, такое как амниоцентез, с последующим молекулярно-генетическим анализом для уточнения диагноза. Одновременно стоит проконсультироваться с медицинским генетиком, который сможет подробно объяснить возможные сценарии, варианты поддержки плода и возможные последствия. Важно принимать решение по продолжению беременности осознанно, с учетом медицинских данных и личных убеждений. Также полезно обсудить возможные варианты поддержки и лечения ребенка в случае подтверждения диагноза, чтобы подготовиться к любому исходу.

Результаты скрининга указывают на высокий риск трисомии 18, что требует дополнительного диагностического исследования, например, амниоцентеза, для уточнения диагноза. Решение о сохранении беременности зависит от подтвердившихся данных, состояния плода и личных предпочтений. Консультация с генетиком и специалистом по пренатальной диагностике будет крайне полезна.