Вопрос закрыт

Что значит укорочение костей носа? — вопрос №645263

Аноним, 35 лет, женский пол
21 апреля 2022 г. в 02:48
Здравствуйте. Я на 32-й неделе беременности сделала УЗИ, где обнаружили укорочение костей носа и возможную гипоплазию. Генетик подтвердил диагноз и отметил риск трисомии 21. Почему это могло произойти и что мне делать дальше?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Укорочение костей носа может указывать на возможные генетические аномалии, такие как трисомия 21, и это может быть связано с различными факторами, включая генетические или внешние воздействия. Рекомендую вам обратиться к вашему врачу для обсуждения планов дальнейшего наблюдения и возможных методов диагностики, таких как неинвазивный пренатальный тест, который может помочь более точно оценить риск хромосомных аномалий. Поддерживайте общение с вашими специалистами для получения необходимой информации и подготовки к родам.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Укорочение костей носа в контексте ультразвукового исследования может служить одним из признаков возможных хромосомных аномалий, включая трисомию 21, известную также как синдром Дауна. Это явление, как правило, связано с нарушениями в развитии плода, которые могут быть вызваны как генетическими, так и внешними факторами. Укороченные косточки носа часто обнаруживаются у плодов с синдромом Дауна, поскольку у таких детей происходит специфическое изменение в морфологии лицевой части черепа. Что касается возможной гипоплазии, это означает неполное развитие или недоразвитие определенных структур, в данном случае - носа. Это также может быть связано с генетическими аномалиями. Вам стоит продолжить консультации с вашим генетиком и наблюдение у врача, чтобы уточнить диагноз. Возможно, потребуется дополнительное обследование, такое как амниоцентез или хорионическая биопсия, для получения более точной информации о состоянии вашего ребенка и подтверждения или опровержения диагноза. Кроме того, важно обсудить с врачом возможные риски и варианты подготовки к родам, включая план развития и наблюдения за здоровьем новорожденного. На данный момент лучше всего следовать рекомендациям ваших специалистов и поддерживать регулярный контакт с ними для мониторинга состояния беременности и здоровья плода.

Похожие вопросы
Что делать при гипоплазии носовой кости у плода?
Аноним, 31 год, женский пол
18 марта 2023 г. в 18:54
Здравствуйте, мне поставили диагноз гипоплазия носовой кости у плода на первом скрининге. Размер составил 1,9 мм, а после второго УЗИ увеличился до 2...
2 ответа
Что делать, если носовая кость не визуализируется на УЗИ?
Аноним, 35 лет
28 января 2023 г. в 23:41
Здравствуйте! В феврале проходила УЗИ на 12,3 недели, где не была видна носовая кость, и было написано о возможной аплазии. На втором УЗИ в марте,...
2 ответа
Стоит ли переживать из-за гипоплазии носовой кости?
Аноним, 37 лет, женский пол
20 июня 2022 г. в 14:58
Добрый день. У меня беременность 19 недель и 6 дней. На первом скрининге все было в норме, а на втором обнаружили изолированную гипоплазию носовой...
2 ответа
Правильные ли результаты анализа крови при гипоплазии носа?
Аноним, 32 года
29 ноября 2024 г. в 18:04
Здравствуйте. У меня на первом скрининге врач отметила, что носик мелковат и поставила диагноз гипоплазия носа. Позже сдала кровь, но в результатах не...
2 ответа
Стоит ли делать амниоцентез при гипоплазии носовой кости?
Аноним, 28 лет, женский пол
29 апреля 2022 г. в 11:02
Здравствуйте! У меня во время третьей беременности на первом и втором скринингах обнаружили гипоплазию носовой кости у плода, и я сильно переживаю....
2 ответа
Что делать при диагнозе гипоплазия носовой кости у плода?
Аноним, 23 года, женский пол
30 июля 2022 г. в 22:00
Здравствуйте! Я на 21 неделе беременности. На первом УЗИ все было в норме, а на втором мне поставили диагноз гипоплазия носовой кости с размером 4,8...
2 ответа
Что означают результаты УЗИ при гипоплазии носовых костей?
Аноним
14 декабря 2017 г. в 19:27
Здравствуйте, я прошла УЗИ и хочу узнать о значении результатов. У меня обнаружены носовые кости длиной 2,7-3,5мм, шейная складка в норме, но есть...
2 ответа
Каковы шансы на здорового ребенка с учетом рисков и результатов УЗИ?
Ирма, 38 лет, женский пол
08 октября 2024 г. в 18:17
Здравствуйте. По первому скринингу ставят высокий рис синдрома Дауна 1: 9. По УЗИ кость носа была 1.1.мм, через неделю я УЗИ переделала нос1.7, нижняя...
1 ответ
Есть ли шанс родить здорового ребенка при диагнозе гипоплазия/аплазия КОН?
Свирская Роза Валерьевна, 29 лет, женский пол
01 августа 2024 г. в 19:29
Здравствуйте! Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов,на 1 скрининге не было патологий,сейчас поставили диагноз под вопросом Маркеры ХА...
2 ответа
Что значит гипоплазия носика на 12 неделе?
Евгения, 33 года, женский пол
02 мая 2022 г. в 15:38
Добрый день! Сегодня был скриннинг, 12 недель. Поставили гипоплазию носика. Посоветовали пойти к генетику. Результаты крови будут позже. Очень...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4708 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут