Может ли анализ на синдром Дауна быть ошибочным у недоношенного ребенка? — вопрос №1584114

Да, анализы на синдром Дауна, особенно скрининговые, могут иметь ложноположительные результаты, особенно у недоношенных детей и при некоторых медицинских состояниях. Для точного диагноза обычно требуется цитогенетическое исследование (кариотип). Если вы сомневаетесь в результатах, рекомендуется провести подтверждающие тесты у опытных специалистов. При хорошем развитии ребенка и отсутствии характерных признаков синдрома Дауна вероятность ошибки существует.

Некоторые скрининговые тесты на синдром Дауна действительно могут показывать ложноположительные результаты, особенно у недоношенных детей или при наличии других медицинских особенностей новорожденного. Это связано с тем, что уровень биохимических маркеров в крови может изменяться из-за раннего срока беременности и наличия различных осложнений. Однако окончательный диагноз ставится на основе цитогенетического анализа, то есть изучения кариотипа ребенка, который выявляет наличие дополнительной хромосомы 21 с высокой точностью. В вашем случае, учитывая недоношенность и отсутствие явных клинических признаков синдрома, рекомендуется обратиться к генетику для проведения более точного исследования, а также к педиатру-неонатологу для всесторонней оценки развития ребенка. Дополнительно, учитывая сомнительные условия родоразрешения и возможные ошибки в проведении анализов, не исключена вероятность лабораторной ошибки. Стоит повторно сдать тесты в надежной медицинской лаборатории. Также консультация офтальмолога поможет оценить состояние глаз, так как инфекция или другие факторы могут влиять на внешний вид. Ваша ситуация требует комплексного подхода и повторной диагностики для того, чтобы максимально точно определить здоровье ребенка и избежать лишних тревог.